📌 En Colombia, más de 116.000 personas han sido diagnosticadas con enfermedades huérfanas, según el Ministerio de Salud a enero de 2026. Estas patologías son crónicas, graves y potencialmente mortales, con una prevalencia de 1 por cada 5.000 habitantes. La Ley Estatutaria 1751 de 2015 las reconoce como de especial protección, lo que obliga al Estado a garantizar atención prioritaria e integral.
🌍 A nivel mundial, se estima que 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. El 72% son de origen genético y cerca del 70% se manifiestan desde la infancia. También existen enfermedades poco frecuentes de origen autoinmune, algunos cánceres raros y patologías derivadas de infecciones. En Colombia se han identificado 2.273 enfermedades de este tipo.
En el país, las zonas con mayor número de pacientes registrados son Antioquia (más de 28.000 casos), Valle del Cauca (14.920), Bogotá (más de 11.000) y Cundinamarca (más de 5.000). El 64% de los pacientes son mujeres y más de 34.000 son niños.
⚠️ Organizaciones como el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas han advertido sobre graves fallas en el acceso a la salud. El 71% de los encuestados considera que el sistema ha empeorado desde 2024. Además, el 87% ha tenido que recurrir a mecanismos legales para recibir atención, y el 62% presentó tutela para eliminar barreras en tratamientos, citas con especialistas y entrega de medicamentos.
Uno de los principales problemas es la demora en el diagnóstico, que puede tardar en promedio cinco años, lo que retrasa el inicio de tratamientos y afecta la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, las organizaciones reiteraron el llamado urgente a garantizar atención oportuna, continua y sin barreras, para proteger el derecho fundamental a la salud y a la vida.
