Este 28 de agosto, el mundo vuelve a poner el foco en una condición genética poco conocida pero profundamente significativa: el Síndrome de Turner. Esta alteración cromosómica afecta exclusivamente a niñas y mujeres, y se produce cuando falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X. No es hereditaria ni está relacionada con la edad de los padres, sino que ocurre de forma aleatoria durante la formación del embrión.
Descrito por primera vez en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner, este síndrome representa la patología cromosómica más frecuente en el género femenino. Se estima que afecta a una de cada 2.500 recién nacidas en todo el mundo.
Manifestaciones clínicas y desafíos cotidianos
Las características del Síndrome de Turner varían entre pacientes, pero los signos más comunes incluyen baja estatura desde la infancia, ausencia de desarrollo sexual completo durante la pubertad, infertilidad, cuello ancho o con pliegues, orejas de implantación baja, hinchazón en manos y pies al nacer, y pecho ancho con pezones separados.
También pueden presentarse problemas cardíacos, renales o auditivos, así como dificultades específicas en el aprendizaje, especialmente en habilidades espaciales o matemáticas. Sin embargo, la inteligencia general suele mantenerse dentro de parámetros normales.
El poder del diagnóstico temprano
Según especialistas del Hospital Alemán y del Hospital de Niños Pedro de Elizalde, el diagnóstico puede realizarse desde el período prenatal mediante estudios genéticos, en la infancia por retraso en el crecimiento, o en la adolescencia ante la ausencia de la primera menstruación.
María Soledad Andersen, jefa del Servicio de Genética del Hospital Alemán, subraya: “El diagnóstico oportuno es clave para mejorar la calidad de vida de niñas y mujeres con Síndrome de Turner”.
Acompañamiento médico y social: una clave para la inclusión
Con atención multidisciplinaria, seguimiento médico y apoyo emocional, las pacientes pueden desarrollar su potencial y participar plenamente en la vida cotidiana. En Ecuador, por ejemplo, hospitales como el Vozandes Quito priorizan la atención personalizada y el trabajo en equipo para abordar esta condición.
Este Día Mundial del Síndrome de Turner es una oportunidad para sensibilizar, informar y acompañar. Porque visibilizar es el primer paso hacia la inclusión, y diagnosticar a tiempo puede cambiar una vida.