La muerte de Kevin Acosta, un niño diagnosticado con hemofilia que falleció en Bogotá, volvió a poner sobre la mesa las dificultades que enfrentan miles de pacientes con enfermedades raras en Colombia. Su caso generó pronunciamientos de organizaciones médicas que alertan sobre fallas en diagnóstico, acceso a especialistas y continuidad de tratamientos.
Enfermedad
La hemofilia, trastorno que padecía Kevin, es una enfermedad hereditaria que impide que la sangre coagule correctamente. Aunque poco frecuente, sus complicaciones pueden ser graves si no existe seguimiento permanente y suministro oportuno de medicamentos. Según cifras de la Cuenta de Alto Costo, entre febrero de 2022 y enero de 2023 se registraron 2.953 casos en el país. A nivel global, aproximadamente 200.000 personas viven con hemofilia, mientras que el Ministerio de Salud ha identificado 2.190 enfermedades raras en Colombia.
La Organización Mundial de la Salud reconoce más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas. La mayoría son crónicas, degenerativas y de baja prevalencia, lo que dificulta su identificación temprana y genera retrasos en la atención adecuada.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo destacó que el diagnóstico temprano y la entrega continua de tratamientos son desafíos fundamentales. Según el doctor José Luis Torres, presidente de la ACE, si los pacientes no reciben sus terapias de manera sostenida, pueden retroceder clínicamente en semanas.
Especialistas
Especialistas advierten que obtener un diagnóstico puede tardar hasta cuatro años, exponiendo a los pacientes a complicaciones graves. La endocrinóloga Myriam Rueda señaló que las barreras no solo afectan la salud física, sino también el bienestar emocional y social de quienes conviven con patologías como acromegalia, hipofisitis autoinmune o síndrome de Sheehan.
La ACE concluye que el sistema de salud debe priorizar detección temprana, atención integral y continuidad terapéutica para proteger la vida y calidad de quienes enfrentan enfermedades raras en Colombia
