Este 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, fecha para visibilizar a los pacientes y concientizar sobre la importancia del acceso a diagnósticos y tratamientos oportunos, en el mundo la padecen cerca de 300 millones de personas.
Fue en mayo de 2025 cuando la OMS aprobó una resolución histórica que insta a los países a integrar estas enfermedades en la planificación nacional de la salud, mejorar su diagnóstico y la atención a los paciente.
Las investigaciones han determinado que en el mundo hay más de 7.000 Enfermedades Raras conocidas, la mayoría de las cuales comienzan en la infancia y pueden causar importantes dificultades físicas, emocionales y económicas.
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber:
María Cabarcas, presidente de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, define la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, LHON, una «enfermedad genética mitocondrial (la “batería” de la célula) que afecta principalmente al nervio óptico».
Esto provoca una pérdida rápida y marcada de la visión central, la que usamos para leer, reconocer caras y conducir.
«La herencia se da generalmente por línea materna, porque las mitocondrias se transmiten casi siempre a través de la madre»
Se estima que alrededor de 1 por cada 30.000 a 50.000 personas padecen la enfermedad, y si bien la frecuencia de LHON varía de acuerdo con el país, el pico más alto de presentación es entre los 15 y 35 años, afectando la pérdida de visión ocurre con mayor frecuencia en hombres.
Alertar tempran de esta Enfermedad Rara:
• Visión central borrosa o aparición de un “punto ciego” central al mirar de frente
• Pérdida de nitidez para leer o reconocer caras, con visión periférica relativamente mejor
• Empeoramiento en días a semanas, generalmente sin dolor
• Que el segundo ojo empiece con síntomas a las semanas/meses del primero
• Antecedentes familiares por línea materna de pérdida visual súbita/temprana.
Según el especialista, «acelerar el acceso a pruebas genéticas, consejería familiar y decisiones terapéuticas; evita diagnósticos erróneos que generan retrasos, y consecuencias irreversibles»
«La LHON suele iniciar en un ojo y luego comprometer el otro en semanas o pocos meses; la pérdida es principalmente central y puede ser severa y persistente»
Existe una asociación descrita con cuadros tipo esclerosis múltiple y sin dejar de lado, el impacto emocional y social que puede ocasionar la pérdida súbita de visión en gente joven.
Esto genera ansiedad, depresión, duelo, aislamiento, dificultades académicas, laborales y de independencia, lo que debe abordarse con rehabilitación visual y apoyo psicológico, no solo con exámenes.
Equidad y acceso a terapias innovadoras, «No es un privilegio»
Desde 2004, la Asociación de la Industria Farmacéutica Europea (EFPIA) aplica el indicador W.A.I.T. para pacientes (por sus siglas en inglés, Waiting to Access Innovative Therapies – En espera de recibir terapias innovadoras) que permite medir la tasa de disponibilidad de medicamentos innovadores, en este caso en diez países de America Latina, incluido Colombia.
Silvana Lay, directora de Acceso y Asuntos Públicos en FIFARMA, señala que “las terapias innovadoras para Enfermedades Raras en Colombia enfrenta desafíos específicos frente a otras áreas terapéuticas».
«Los medicamentos para Enfermedades Raras tardan alrededor de 44 meses en obtener aprobación regulatoria local, frente a 38 meses en otras patologías analizadas en el estudio»
Desde la aprobación global hasta su disponibilidad puede situarse en torno a los 60 meses, lo que comparativamente resulta menor frente a otras áreas terapéuticas, este período sigue siendo tardío si se considera la naturaleza progresiva, muchas veces irreversible, de las Enfermedades Raras, donde cada mes cuenta para preservar calidad de vida y funcionalidad.
» Solo el 25 % de los medicamentos huérfanos aprobados globalmente están disponibles en Colombia, en comparación con el 28% en otras patologías»
Finalmente la vía de acceso también presenta particularidades, pues una proporción importante de estos tratamientos no se encuentra incorporada de manera estructural en el Plan de Beneficios en Salud (PBS) y debe gestionarse a través de MIPRES, lo que puede generar mayor carga administrativa.
Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Acopel, advierte que «cuando se trata de pacientes con patologías huérfanas es necesario poner en práctica el principio de equidad que significa darle a cada paciente lo que requiere.
Ya que en el caso de pacientes con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, LHON, que no pueden beneficiarse de terapias disponibles en otros países que evitan el riesgo de perder la visión a edades tempranas, lo cual impacta de manera trascendental sus vidas y las de sus familias».
- Fragmentación en la financiación y limitada incorporación en el PBS. Cuando los tratamientos deben gestionarse principalmente a través de mecanismos como MIPRES, se genera incertidumbre en los tiempos de autorización, mayor carga administrativa y menor previsibilidad en la continuidad del tratamiento. En enfermedades crónicas, progresivas y de alta complejidad, esa incertidumbre puede traducirse en deterioro clínico irreversible.
- Brecha entre aprobación internacional y disponibilidad nacional. Aunque un medicamento cuente con aprobación por agencias regulatorias de referencia a nivel internacional, y posteriormente obtenga registro en Colombia, solo una proporción limitada de las terapias aprobadas globalmente llega efectivamente al país. Esta brecha limita las alternativas terapéuticas y profundiza la inequidad frente a otros países.
- Inestabilidad financiera del sistema de salud. Las presiones fiscales y los retrasos en los flujos de pago impactan de manera particular a los medicamentos de alto costo, como muchos tratamientos para Enfermedades Raras. Esto genera riesgos de discontinuidad en el suministro y desincentiva la introducción de nuevas terapias innovadoras.
“De estas barreras, la más urgente de resolver es la inestabilidad financiera del sistema. Incluso cuando existen marcos regulatorios y mecanismos administrativos que permiten el acceso, la falta de sostenibilidad económica puede traducirse en interrupciones reales del tratamiento. Para pacientes con Enfermedades Raras, muchas veces con opciones terapéuticas únicas, la continuidad no es solo un tema administrativo, sino una condición crítica para preservar la vida y la calidad de vida”, concluye la directora de Acceso y Asuntos Públicos.
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